わが国の難病への取り組みは、昭和47年にとりまとめられた「難病対策要綱」を基礎として始まり、現在、１.調査研究の推進、２.医療施設の整備、３.医療費の自己負担の軽減、４.地域における保健医療福祉の充実・連携、５.QOLの向上をめざした福祉施設の推進―の5項目を柱とした様々な難病対策事業が行われています。
難病対策として取り組まれている疾患の範囲は、１.「原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病」（ベーチェット病、重症筋無力症、再生不良性貧血、悪性関節リュウマチなど）、２.「経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また、精神的にも負担の大きい疾病」（小児がん、小児慢性腎炎ネフローゼ、小児ぜんそく、進行性筋ジストロフィー、腎不全（人工透析対象者）など）です。難病医療に関する詳しい情報については、難病医学研究財団「難病情報センター」のホームページをご覧ください。
